遺伝子に関する性差仮説は20年程前から言われ続けてきたが、最近まで十分な遺伝子データがなく、論証は不可能であった。
先月、イスラエル・ワイツマン科学研究所のシュムエル・ピエトロコフスキー教授が率いる分子遺伝学研究チームが、遺伝子に基づく男性不妊の要因を初めて証明した。
研究チームのモラン・ゲルショーニ博士（Moran Gershoni）は、男女ともに自然選択（淘汰）は働くが、男性は女性よりも遺伝子突然変異による影響を受けやすいと述べている。
女性は突然変異のリスクがある遺伝子を自然選択（淘汰）することにより影響を回避する一方で、男性は遺伝子突然変異を回避できずに不妊症などを引き起こす傾向にあるという。
男性特有の遺伝子と不妊症の関係性
研究チームは「1000人ゲノムプロジェクト」（国際研究協力の一つ）のデータを用いて、突然変異を引き起こす遺伝子を発見した。この遺伝子は男性特有であり、女性には存在しない。該当遺伝子は、他遺伝子と比べて2倍の確率で突然変異が生じるという。
また、遺伝子突然変異は男性自身の不妊症を引き起こすだけでなく、パートナーの女性に対して影響を与えることもある。女性の生殖機能に重要となる遺伝子であるため、突然変異により女性不妊を引き起こす可能性が示唆される。
研究チームは、遺伝子に関する理解を深めることにより、性別により異なる要因に起因する不妊症における効果的な診断や治療法の発展に繋がると考えている。現在、男性特有の遺伝子が突然変異を引き起こす過程と不妊症との因果関係について追跡実験を継続中である。
PAWP
クイーンズ大学の研究者リチャード・オコ氏（Richard Oko）らは、精子タンパク質「PAWP」を使用した男性不妊の治療法を発見した。
この治療法により、卵母細胞が初期胚へ成長する過程を妨げる男性不妊の要因について診断可能となり、不妊治療効果も大いに期待できるという。
「PAWP（Sperm postacrosomal WW binding protein：ポスト先体WW結合タンパク質）」は精子と類似した働きを持ち、受精期間中に卵子を活性化させ、卵母細胞起動（受精期間中の一連のプロセス）を促す。
研究結果は、不妊治療において診断・治療方針を決定するプレディクターとして「PAWP」の臨床応用・適用で注目されている。
現在、一般的な不妊治療法として、直接、卵母細胞へ精子を注入する方法が採用されている。一方、「PAWP」は精子と類似した働きを持ち、男性精子の代替となる。そのため、不妊治療関係者・専門家らは、将来、「PAWP」による不妊治療法が本格的に導入されると治療成功率は高まると考えている。
不妊治療の現状
アメリカ疾病予防管理センターが発表した2013年次報告書によると、不妊治療成功率は不妊治療患者のうち37％であると報告されている。
成功率の低さは、男女ともに不妊症が様々な要素に起因するため不妊要因の特定が難しく、適切な診断や治療が実施できないことに関係がある。
オコ氏は、「PAWP」を用いた不妊治療法では不妊の要因特定や適切な診断・治療が可能となると述べている。精子タンパク質「PAWP」を分子マーカーとして不妊診断や治療に導入できるよう、今後も研究は継続されるという。